全基因組重測序
全基因組重測序（Whole Genome Sequencing，WGS）是對已知基因組序列的物種的不同個體或群體進行全基因組重新測序，通過與原有基因進行比較，得到豐富的全基因組變異信息，并在個體或群體水平上進行生物信息分析。
Illumina 高通量測序平臺
全基因組重測序可以檢測單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷貝數變異（CNV）、染色體結構變異（SV）等，發現 DNA 變異與某一表型（例如某種疾病）之間的聯系。由于不需要重新從頭拼接，因此僅需要相對較小的數據量，通過基因組比對（Mapping）的方式得到個體序列變化的信息。隨著測序成本的降低和分析技術的成熟，目前全基因組重測序在人類和動植物遺傳學研究中已有廣泛應用。
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